اضطراب نادر.. كل ما يجب معرفته عن الهيموفيليا

اليوم العالمي للهيموفيليا يوافق 17 أبريل، لتثقيف الناس حول اضطرابات النزيف النادرة ودعم أولئك الذين يعانون من هذه الحالة، وذلك وفقا لموقع hindustantimes.وهو اضطراب نزيف نادر لا يتخثر فيه الدم بشكل صحيح، يحدث هذا المرض الأكثر شيوعًا عند الرجال بسبب التغيرات في الجينات التي تنظم أجسامنا لوقف النزيف.ولا يوجد علاج حاليًا لاضطراب النزيف ومن المهم اتخاذ التدابير اللازمة لإدارته.

والهيموفيليا، هو مرض وراثي نادر يؤثر على قدرة الدم على التجلط يمكن أن يؤثر بشكل كبير على الأشخاص الذين يعانون منه، ويسبب مشاكل تتعلق بالعظام وآلام المفاصل والتورم والنزيف الداخلي. الحالات غير المشخصة يمكن أن تصبح قاتلة.

وعلى الرغم من أن علاج الهيموفيليا A/B يكون في شكل مكملات من العوامل والعلاج الجيني، فإن الأشخاص المصابين بالهيموفيليا يعانون من أمراض مصاحبة مختلفة بما في ذلك آلام المفاصل، والمشاكل المتعلقة بالعظام، والتورم، والنزيف الداخلي بصرف النظر عن النزيف المفرط حتى في الإصابات الطفيفة.

إذا لم يتم تشخيص مرض الهيموفيليا، فقد تؤدي عملية جراحية أو حادث إلى الوفاة، وبالتالي، فإن تشخيص المرض له أهمية قصوى.

الهيموفيليا A وB هما الأكثر شيوعًا. وينجم عن تغيرات أو طفرات في جين F8 أو F9 على التوالي على كروموسومات X.
توفر الجينات المرتبطة بالهيموفيليا A وB وF8 وF9، على التوالي، تعليمات لإنتاج عوامل التخثر VIII وF9، وتؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى انخفاض أو عدم وظيفية عوامل التخثر، مما يؤدي إلى اضطرابات النزيف.
ويمكن أن تختلف شدة الهيموفيليا لدى الأفراد المصابين، اعتماداً على الطفرة المحددة ومستوى عامل التخثر الموجود في دمهم.